A neurofibromatose é uma desordem genética hereditária com incidência em quase todos os sistemas do individuo portador. Descrita inicialmente pelo cientista alemão Frederich Daniel Von Recklinghausen, Professor de Patologia em Strasburg em 1882, tem padrão autossômico dominante com penetrância completa e com incidência de 1 caso em cada 2500 nascidos vivos. Estima-se que deva haver cerca de 2 milhões de casos no mundo e cerca de 120.000 de NF-1 no Brasil. O inicio das manifestações é em sua maioria após a puberdade e tem aspecto crônico, mas também pode ter apresentações na infância, após a gravidez e até mesmo após a menopausa.

A neurofibromatose tem sido estudada por diversas especialidades médicas, devido à pluralidade de manifestações existentes, em varias partes do corpo. Durante muito tempo foi equivocadamente rotulada como a “doença do homem elefante”. Isso ocorreu inicialmente em Londres, Inglaterra, no final do século XIX por associação a um quadro grave de desfiguração existente em um paciente chamado Joseph Carey Merrick, tido como o caso mais grave de NF-1 no mundo, sendo mostrado no teatro, TV, cinema e circos. Hoje sabemos que o diagnóstico de Joseph era Síndrome de Proteus e esse erro clínico fez com que os portadores de neurofibromatose ficassem estigmatizados.

Hoje reconhecemos três tipos de neurofibromatose, que se diferem quanto à incidência, etiologia, genética apresentação clínica, diagnóstico, tratamento e prognostico. São a tipo 1 (NF-1, Síndrome de Von Recklinghausen ou Neurofibromatose Periférica), que contem 90% dos casos, a tipo 2 (NF-2, Neurofibromatose acústica bilateral ou Neurofibromatose central), mais rara e a Schawnomatose que entrou na classificação devido a uma similaridade com a NF2 no acometimento ao paciente. Todas são pertencentes ao grupo chamado de Facomatoses, do grego phakos=mancha, ao qual também pertence as Síndromes de Sturge-Weber e a Doença de Von Hippel-Lindau, porém com características diferentes entre si.

O quadro clínico da neurofibromatose é muito variável dentre os pacientes, uma vez que a mutação genética ocorre num gene muito grande, o maior gene da espécie humana e por isso as apresentações subclínicas também são, por várias vezes, passadas despercebidas, ao contrario das apresentações mais agressivas, que podem chegar a malignização das lesões.

Os tratamentos desses indivíduos, graças a modernas técnicas cirúrgicas e outras terapias têm evoluído, mas ainda estamos longe de um tratamento específico e definitivo, seja no campo clínico ou cirúrgico. Pacientes com NF e seus familiares merecem atenção especial dos médicos envolvidos no seu acompanhamento, que é de caráter multidisciplinar, pois muitas decisões importantes devem ser tomadas em conjunto – equipe multidisciplinar junto com sua família.

O diagnóstico precoce é importante e promove a oportunidade para aconselhamento genético, seguindo a terapêutica proposta por essa equipe.